blankerz

Xeroderma pigmentosum (XP). Merupakan penyakit yang langka dan ditransmisikan melalui sifat resesif pada autosom berupa kerusakan pada mekanisme perbaikan DNA.

faktanya metastatic malignant melanoma dan squamous cell carcinoma adalah dua penyebab paling umum kematian pada penderita XP. 

thedoctorsdoctor.com laporan XP melibatkan kedua jenis kelamin dan semua ras dengan kejadian 1:250.000 dan frekuensi gen dari 1:200.orang jepang memiliki resiko 6x lebih besar terkena XP (xenoderma pigmentosum) 

Pigmentosum xeroderma memiliki pola resesif autosomal dari warisan.

Kondisi cacat yang paling umum pada penderita XP adalah sebuah cacat genetik resesif autosom yang menyebabkan nucleotide excision repair (NER) atau mutasi enzim, menyebabkan penurunan atau hilangnya nukleotida eksisi repair.
Jika terkena sinar Matahari, sel-sel kulit akan rusak. Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian.
Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa.

Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar Matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit.

Biasanya, kerusakan DNA dalam sel-sel epidermis terjadi selama terkena sinar UV. Penyerapan cahaya energi tinggi mengarah pada pembentukan dimer pirimidin, yaitu CPDs (cyclobutane-pirimidin-dimer) dan 6-4PPs (photoproducts pirimidin-6-4-pyrimidone). Pada manusia normal, kerusakan pertama disingkirkan oleh endonuklease. DNA polimerase lalu memperbaiki urutan yang hilang, dan ligase "stempel" transaksi. Proses ini dikenal sebagai perbaikan eksisi nukleotida.

penderita XP (xenoderma pigmentosum) 60% hanya hidup sampai usia 20 tahun.

Penyebabnya antara lain, karna pernikahan sekerabat. Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, ini tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP.

Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, pada tahun pertama, bayi dengan kelainan XP bisa saja belum menunjukkan gejala sakit.
Biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 – 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari.

Ada 7 kelompok komplementasi, ditambah satu bentuk varian:

Type	Diseases Database	OMIM	Gene	Locus	Also known as/Description
Type A, I, XPA	29877	278700	XPA	9q22.3	Xeroderma pigmentosum group A. Classical form of XP.
Type B, II, XPB	29878	133510	XPB	2q21	Xeroderma pigmentosum group B.
Type C, III, XPC	29879	278720	XPC	3p25	Xeroderma pigmentosum group C.
Type D, IV, XPD	29880	278730 278800	XPD ERCC6	19q13.2-q13.3 , 10q11	Xeroderma pigmentosum group D or De Sanctis-Cacchione syndrome. De Sanctis-Cacchione syndrome can be considered a subtype of XPD.
Type E, V, XPE	29881	278740	DDB2	11p12-p11	Xeroderma pigmentosum group E.
Type F, VI, XPF	29882	278760	ERCC4	16p13.3-p13.13	Xeroderma pigmentosum group F.
Type G, VII, XPG	29883	278780 133530	RAD2 ERCC5	13q33	Xeroderma pigmentosum group G and COFS syndrome type 3.
Type V, XPV		278750	POLH	6p21.1-p12	Xeroderma pigmentosum variant. XPV patients suffer from mutation in a gene that codes for a specialized DNA polymerase called polymerase-η (eta). Polymerase-η can replicate over the damage and is needed when cells enter S-phase in the presence of a DNA-damage.

 

dalam dunia perfilman muncul judul “Taiyou no Uta” produksi jepang yang di perankan YUI.

Jika deteksinya telat, gangguan XP bisa berkembang lebih parah. Penyakit ini bisa menyebar ke mana-mana. Salah satu komplikasi yang paling sering adalah kanker kulit. Kanker kulit pada penderita XP biasanya lebih parah daripada penderita non-XP.

By : blankerz